Danh mục sản phẩm
Thứ ba, 11/06/2013 - 09:01
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Nâng cao chất lượng dân số, bảo đảm nguồn nhân lực cho phát triển kinh tế - xã hội là một trong những mục tiêu hàng đầu của bất cứ quốc gia nào trên thế giới.
Mục tiêu này thường được bắt đầu bằng can thiệp cho ra đời những đứa trẻ khoẻ mạnh, có nền tảng phát triển về thể chất, tinh thần và trí tuệ. Đó cũng là điều mà các bậc làm cha, làm mẹ luôn mong muốn. Để đạt được mong muốn đó thì việc sàng lọc phát hiện và có biện pháp can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi thông qua sàng lọc trước sinh cùng với phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh chuyển hóa, di truyền thông qua sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ bệnh tật, giảm tỷ lệ trẻ thiểu năng trí tuệ là điều vô cùng cần thiết.
Sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau…) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa là rất quan trọng giúp phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh, não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, khuyết tật về tim và các dị tật bẩm sinh khác. Khi phát hiện những bất thường đó, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do không thể nuôi được (ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh) hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, vì có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh tật. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) để phát hiện ra các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).
“Tất cả phụ nữ có thai nên theo một lịch cố định để khám và chẩn đoán trước sinh, siêu âm vào 3 thời điểm tuổi thai 12, 22 và 32 tuần. Tốt nhất là 12 tuần đo độ mờ da gáy, 14-17 tuần làm test sàng lọc, 22 tuần siêu âm hình thái. Trong vòng 2 tháng, không mất nhiều thời gian và không tốn kém, người mẹ có thể biết được chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường”- PGS.TS Trần Danh Cường-Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyến cáo.
Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nếu không phát hiện thấy bất thường thì người mẹ và gia đình có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi.
Trường hợp không may phát hiện bất thường khi sàng lọc trước sinh thì gia đình được tư vấn chọn hướng xử lý thích hợp, tránh sinh ra những thai nhi có dị tật, dị dạng không thể chữa trị hoặc không may phát hiện bệnh khi sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được điều trị sớm, hướng dẫn và theo dõi điều trị suốt đời. Được điều trị sớm trẻ sẽ phát triển gần như bình thường. Không được điều trị hoặc điều trị muộn trẻ có thể bị ngu đần hoặc các biến chứng nặng nề khác.
Như vậy, việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm tối đa tỷ lệ mắc bệnh, tật, tử vong trẻ sơ sinh, tránh được gánh nặng tâm lý cho bố mẹ khi sinh ra những đứa con có dị tật, chậm phát triển tinh thần, trí tuệ; giảm tỷ lệ người tàn tật trong dân cư, qua đó giảm các chi phí nuôi dưỡng, chữa trị và hỗ trợ đối với người tàn tật góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, bảo đảm nguồn nhân lực có chất lượng cao cho phát triển đất nước.
Nguyễn Thị Thanh Hà - BBN
Đặt làm trang chủ
